درمان بیماری های نادر خونی با دستکاری ژنتیک

دو روش دستکاری ژنتیک موسوم به Vertex  و CRISPRپانزده ماه قبل برای اولین بار به منظور درمان برخی بیماری های صعب العلاج بر روی هفت بیمار آزمایش شد ونتایج امیدوارکننده آن دانشمندان را خوشحال کرده است.

محققان می گویند برای درمان بیماری های نادر ژنتیک خونی روش قطعی وجود ندارد و نتیجه مثبت دستکاری ژنتیک موجب خرسندی آنها شده است. استفاده از این روش اولین بار در ابتدای سال ۲۰۱۹ در آمریکا آغاز شد. بیماری های خونی نادری که از این طریق برای درمان آنها اقدام شده، بتا تالاسمی و بیماری کم خونی سلول های داسی شکل نام دارند.

کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب اچ بی اس اس  شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

بیماری بتا تالاسمی هم نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود. با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

روش درمانی مبتنی بر دستکاری ژنتیک که CTX001 نام دارد، مبتنی بر برداشت سلولهای بنیادی خون ساز از نمونه خون بیمار، استفاده از روش CRISPR برای دستکاری ژن های سلول های بنیادی و افزایش سطح هموگلوبین در گلبول های قرمز خون ، و سپس پیوند سلول های بنیادی به بدن بیمار است. انتظار می رود موفقیت این روش راه را برای استفاده گسترده تر از آن برای درمان بیماری های لاعلاج هموار کند.

منبع:خبرگزاری فارس